X-kromosomissa kulkevat resessiiviset geenivirheet näkyvät sukupuolittuneena. Klassinen esimerkki on hemofilia, joka kulki eurooppalaisissa kuningashuoneissa ja jota viimeisen tsaarin Nikoilai II:n ainoa poika sairasti.
Siinä on takana viallinen x-kromosomi, joka aiheuttaa sen, että veressä ei ole riittävästi hyytymistekijäitä ja kaikki haavat ja mustelmat vuotavat pitkään. Geeni on resessiivinen, eli naisilla Xx-kromosomisto ei aiheuta sairautta (eli naisella pitää olla tautigeeni saatu molemmilta puolilta, eli xx). Nämä Xx-naiset ovat kantajia. Miehillä tuo kromosomi on XY, eli on vain yksi X, jonka saa äidiltään. Joten jos se on viallinen x, poika on xY ja sairastuu.
Kantajaäitien pojista siis puolet sairastuu ja puolet ovat terveitä, poika ei voi olla kantaja. Ja jos lasten isä on terve, kantajaäitien tytöistä puolet on kantajia ja puolet terveitä.
Edit: ilmeisesti hemofilia lähti Britannian Victoriasta, jolla tunnetusti oli paljon lapsia. Hän oli kantaja
https://www.hemophilia.org/bleeding-dis ... ew/history
Hemophilia is sometimes referred to as “the royal disease,” because it affected the royal families of England, Germany, Russia and Spain in the 19th and 20th centuries. Queen Victoria of England, who ruled from 1837-1901, is believed to have been the carrier of hemophilia B, or factor IX deficiency.
She passed the trait on to three of her nine children. Her son Leopold died of a hemorrhage after a fall when he was 30. Her daughters Alice and Beatrice passed it on to several of their children. Alice’s daughter Alix married Tsar Nicholas of Russia, whose son Alexei had hemophilia. Their family’s entanglement with Rasputin, the Russian mystic, and their deaths during the Bolshevik Revolution have been chronicled in several books and films. Hemophilia was carried through various royal family members for three generations after Victoria, then disappeared.
While I had personally never felt the lack of a penis, I did admit that it was a handy thing to have along on a picnic…
D. Gabaldon