Käenpoikailmiö perheissä

[Vanha jäärä]

Tuossa tapauksessa "vahinko" on jo tapahtunut, eli ei sillä mitään perinnöllisiä sairauksia estetä.

Se nyt riippuu siitä, aiheuttaako tietty periytyvä geenivirhe joka tapauksessa vai vain tietyllä todennäköisyydellä sairauden. Minullakin on suvussa pariskunta, jolla on yksi vammainen ja kaksi tervettä lasta. Tässä tapauksessa ensimmäinen lapsi oli vammainen ja näin asia heti tutkittiin. Tällöin havaittiin, että sekä isä että äiti olivat molemmat tautigeenin kantajia, jolloin oli 50 prosentin todennäköisyys, että parin syntyvä lapsi oli sairas. Lapsivesipunktiolla sitten selvitettiin, että myöhempien raskauksien lapset olivat terveitä.

Jos syntyneen geenitestillä selvitettäisiin vanhempien lisäksi myös parin lapsia uhkaavien yleisimpien vakavien geneettisten sairauksien mahdollisuus, niin kyllä sairauksia pystyttäisiin useissakin tapauksissa estämään.

[MooM]

Tuossa tapauksessa "vahinko" on jo tapahtunut, eli ei sillä mitään perinnöllisiä sairauksia estetä.

Se nyt riippuu siitä, aiheuttaako tietty periytyvä geenivirhe joka tapauksessa vai vain tietyllä todennäköisyydellä sairauden. Minullakin on suvussa pariskunta, jolla on yksi vammainen ja kaksi tervettä lasta. Tässä tapauksessa ensimmäinen lapsi oli vammainen ja näin asia heti tutkittiin. Tällöin havaittiin, että sekä isä että äiti olivat molemmat tautigeenin kantajia, jolloin oli 50 prosentin todennäköisyys, että parin syntyvä lapsi oli sairas. Lapsivesipunktiolla sitten selvitettiin, että myöhempien raskauksien lapset olivat terveitä.

Jos syntyneen geenitestillä selvitettäisiin vanhempien lisäksi myös parin lapsia uhkaavien yleisimpien vakavien geneettisten sairauksien mahdollisuus, niin kyllä sairauksia pystyttäisiin useissakin tapauksissa estämään.

Jos molemmat ovat kantajia, todennäköisyys sairaasen lapseen on 25 % (resessiivinen, eli pitää saada molemmilta vanhemmilta ennen kuin ilmenee sairautena). Tai 75 % (dominantti tautigeeni, jolloin kantajakin on sairas).



Mutta joo, tieto näistä auttaa perhesuunnittelussa ja toisaalta kantajalasten on hyvä tietää asiasta, jotta osaavat ottaa sen huomioon aikanaan perhettä suunnitellessaan.

[Vanha jäärä]

Jos molemmat ovat kantajia, todennäköisyys sairaasen lapseen on 25 % (resessiivinen, eli pitää saada molemmilta vanhemmilta ennen kuin ilmenee sairautena). Tai 75 % (dominantti tautigeeni, jolloin kantajakin on sairas).
...
Mutta joo, tieto näistä auttaa perhesuunnittelussa ja toisaalta kantajalasten on hyvä tietää asiasta, jotta osaavat ottaa sen huomioon aikanaan perhettä suunnitellessaan.

Käteni on pystyssä virheen merkiksi. Pieni selitys on se, että en ole koskaan opiskellut ainoataan biologian kurssia, jossa perinnöllisyyttä olisi käsitelty. Olen käynyt kouluni nimittäin esihistoriallisena aikana, ainakin jos peruskoulua ajatellaan.

Kuinka paljon geneettisen sairauden ilmeneminen on lapsen sukupuolesta kiinni? Tuosssa mainitsemassani tapauksessa vanhin lapsi on poika, muut tyttöjä.

[AimoJortikka]

jos peruskoulua ajatellaan.

Kuinka paljon geneettisen sairauden ilmeneminen on lapsen sukupuolesta kiinni? Tuosssa mainitsemassani tapauksessa vanhin lapsi on poika, muut tyttöjä.

Kyllä keskikoulun biologiassakin oli jo perinnöllisyystiede? Ja lukion?

Minulla on hämärä muistikuva, että on olemassa sukupuolesta riippuvaisia perinnöllisiä sairauksia. En saa juuri nyt kyllä mitään mieleeni, mutta muistelisin että ainakin naudoilla on ja ihmisillä myöskin. Saattaa olla kantaja ja vielä tuplana, mutta tulee ilmi vain toisella sukupuolella eli sairaus puhkeaa tai asia näkyy vain jos on tietty sukupuoli.

[MooM]

X-kromosomissa kulkevat resessiiviset geenivirheet näkyvät sukupuolittuneena. Klassinen esimerkki on hemofilia, joka kulki eurooppalaisissa kuningashuoneissa ja jota viimeisen tsaarin Nikoilai II:n ainoa poika sairasti.

Siinä on takana viallinen x-kromosomi, joka aiheuttaa sen, että veressä ei ole riittävästi hyytymistekijäitä ja kaikki haavat ja mustelmat vuotavat pitkään. Geeni on resessiivinen, eli naisilla Xx-kromosomisto ei aiheuta sairautta (eli naisella pitää olla tautigeeni saatu molemmilta puolilta, eli xx). Nämä Xx-naiset ovat kantajia. Miehillä tuo kromosomi on XY, eli on vain yksi X, jonka saa äidiltään. Joten jos se on viallinen x, poika on xY ja sairastuu.

Kantajaäitien pojista siis puolet sairastuu ja puolet ovat terveitä, poika ei voi olla kantaja. Ja jos lasten isä on terve, kantajaäitien tytöistä puolet on kantajia ja puolet terveitä.

Edit: ilmeisesti hemofilia lähti Britannian Victoriasta, jolla tunnetusti oli paljon lapsia. Hän oli kantaja
https://www.hemophilia.org/bleeding-dis ... ew/history

Hemophilia is sometimes referred to as “the royal disease,” because it affected the royal families of England, Germany, Russia and Spain in the 19th and 20th centuries. Queen Victoria of England, who ruled from 1837-1901, is believed to have been the carrier of hemophilia B, or factor IX deficiency. She passed the trait on to three of her nine children. Her son Leopold died of a hemorrhage after a fall when he was 30. Her daughters Alice and Beatrice passed it on to several of their children. Alice’s daughter Alix married Tsar Nicholas of Russia, whose son Alexei had hemophilia. Their family’s entanglement with Rasputin, the Russian mystic, and their deaths during the Bolshevik Revolution have been chronicled in several books and films. Hemophilia was carried through various royal family members for three generations after Victoria, then disappeared.

[Vanha jäärä]

jos peruskoulua ajatellaan.

Kuinka paljon geneettisen sairauden ilmeneminen on lapsen sukupuolesta kiinni? Tuosssa mainitsemassani tapauksessa vanhin lapsi on poika, muut tyttöjä.

Kyllä keskikoulun biologiassakin oli jo perinnöllisyystiede? Ja lukion?

Minulla on hämärä muistikuva, että on olemassa sukupuolesta riippuvaisia perinnöllisiä sairauksia. En saa juuri nyt kyllä mitään mieleeni, mutta muistelisin että ainakin naudoilla on ja ihmisillä myöskin. Saattaa olla kantaja ja vielä tuplana, mutta tulee ilmi vain toisella sukupuolella eli sairaus puhkeaa tai asia näkyy vain jos on tietty sukupuoli.

Muistan keskikoulussa korkeintaan Mendelin sääntöjä opetelleeni. Lukiossa minulla ei ollut biologiaa vaan filosofia, olivat vaihtoehtoisia.